Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tiếp nhận trường hợp 21 tuổi, khai sinh là nữ. Không thấy có kinh nguyệt nên đến khám tại khoa Nam học. Các bác sĩ phát hiện người này dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn ở bìu.
Kết quả xét nghiệm cho thấy người bệnh mang nhiễm sắc thể 46,XY – tức là giới tính di truyền là nam. Chiếu chụp MRI ghi nhận hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung hoặc buồng trứng.
Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc (khoa Nam học) giải thích, thông thường gene SRY trên nhiễm sắc thể Y kích hoạt tinh hoàn phát triển, sau đó testosterone và AMH sẽ thúc đẩy hình thành cơ quan sinh dục nam và ức chế tử cung – khi một khâu bị sai, hình thể và gene có thể “không khớp”.
Ê kíp bác sĩ phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết.
Phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết cho kết quả mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh – tương ứng điểm Johnson 5/10. Tình trạng này đồng nghĩa người bệnh mất hoàn toàn khả năng sinh tinh.
Mặc dù vẫn có nồng độ testosterone ở mức sinh lý nam, nhưng mô tinh hoàn bị tổn thương nặng nên chức năng tinh trùng không thể phục hồi.
Mục tiêu của phẫu thuật không phải là phục hồi khả năng sinh sản mà nhằm giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn (cao hơn nhiều so với người bình thường), đồng thời giúp định hình hình thể nam rõ ràng hơn, củng cố bản dạng giới, tạo điều kiện theo dõi nội tiết và sức khỏe định kỳ.
Sau mổ, người bệnh được tư vấn xác định giới tính nam phù hợp với bộ gene & hormone hiện có, đồng thời được hỗ trợ tâm lý để hiểu rõ bản thân và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.
Bác sĩ Phúc nhấn mạnh rằng “giới tính” không chỉ là hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, hormone và cơ quan sinh dục. Với các dấu hiệu như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (dương vật nhỏ, lỗ tiểu ở vị trí thấp), tinh hoàn không sờ thấy ở bìu, hoặc bé gái đến tuổi dậy thì không có kinh – cần sàng lọc ngay tại các cơ sở chuyên khoa Nam học, Nội tiết và Di truyền. Việc phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ung thư tinh hoàn, giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh.
Việc điều trị rối loạn phát triển giới tính là quá trình đa chiều: không chỉ sửa hình thể mà còn hỗ trợ sinh học, tâm lý và xã hội. Đây là bệnh lý y học cần được cộng đồng hiểu và thông cảm, chứ không phải lựa chọn cá nhân.